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无创dna产前检测和羊水穿刺哪个好准确率高吗_播种网

更新时间:2020-06-19 10:37:37 浏览次数:94次
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无创dna产前检测和羊水穿刺哪个好?准确率高吗_播种网
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  认识染色体罗氏易位

  什么是染色体罗氏易位?

  罗氏易位(Robertsonian translocation, rob)是一种特殊的染色体重排类型,是指两个近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近断裂后,短臂丢失,染色体长臂融合成为一条染色体,结果染色体数目减少,长臂数不变,但短臂数减少两条的现象。罗氏易位主要发生在5条近端着丝粒染色体(13、14、15、21和22号染色体)上。人群发生率约为1.23/千分之,约占不孕人群的2%~3%。

  .染色体罗氏易位有啥影响?

  一般来说,发生罗氏易位的染色体的短臂上没有有功能的基因,因此断臂的丢失不会对个体发育产生严重的影响,携带者一般表型正常,也就是说没有什么临床不良表现。

  但是,如果罗氏易位携带者与正常人婚配,由于生殖细胞减数分裂过程中,易位染色体和相应两个正常染色体配对产生非平衡的配子,从而出现妊娠困难、反复流#产或者胎·儿畸形等表现。许多男性罗氏易位携带者有正常的生育能力,但是有研究表明,罗氏易位可能干扰男性精子生成,男性罗氏易位携带者常常伴有少、弱精症。

  

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