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无创dna佳检查时间_快资讯

更新时间:2020-07-20 09:42:34 浏览次数:99次
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  有人可能没有见过罕见病患 者,但听说甚至经历过“早孕期流#产”“胎·儿畸形”“死胎”“婴幼儿死亡”和“先天残疾”的人就不少了,造成这些不良妊娠结局的主要原因是出生缺·陷。而罕见病则是造成出生缺·陷的重要病因之一。我国出生缺·陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺·陷数约90万例。

  随着二代测序技术在遗传病领域的广泛应用,出生缺·陷(罕见病)一级预防和二级预防的技术日益成熟。要从源头上防止“悲剧”的发生,就需要关口前移,对遗传疾#病进行广泛的孕前筛查-植入前诊断或实施产前诊断,减少甚至阻止部分罕见病的发生。

  目前我国出生缺·陷的防控分三级:一级预防主要是在孕前预防发生,降低出生缺·陷率;一级预防具体指的是家庭生育过罕见病患儿的,没有罕见病史的家庭可以选择做携带者筛查。

  二级预防是在孕期避免出生缺·陷胎·儿的出生,降低部分出生缺·陷率;二级预防策略包括:以在胎·儿出生前明确胎·儿是患 者、正常或携带者,在产前阻断罕见病患儿的出生。三级预防是在出生后早期筛查、诊断,避免严重致残,减少疾#病负担。现在很多工作主要集中在三级预防,即减轻或避免致残,减轻病痛,提高生活质量,减少疾#病负担。

  

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