产前无创DNA检测多久出结果原阳

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　　无创产前基因检测机构中心* 有人可能没有见过罕见病患 者，但听说甚至经历过“早孕期流产”“胎&儿畸形”“死胎”“婴幼儿死亡”和“先天残疾”的人就不少了，造成这些不良妊娠结局的主要原因是出生缺陷。而罕见病则是造成出生缺陷的重要病因之一。我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。

　　随着二代测序技术在遗传病领域的广泛应用，出生缺陷(罕见病)一级预防和二级预防的技术日益成熟。要从源头上防止“悲剧”的发生，就需要关口前移，对遗传疾病进行广泛的孕前筛查-植入前诊断或实施产前诊断，减少甚至阻止部分罕见病的发生。

　　目前我国出生缺陷的防控分三级：一级预防主要是在孕前预防发生，降低出生缺陷率;一级预防具体指的是家庭生育过罕见病患儿的，没有罕见病史的家庭可以选择做携带者筛查。

　　二级预防是在孕期避免出生缺陷胎&儿的出生，降低部分出生缺陷率;二级预防策略包括：以在胎&儿出生前明确胎&儿是患 者、正常或携带者，在产前阻断罕见病患儿的出生。三级预防是在出生后早期筛查、诊断，避免严重致残，减少疾病负担。现在很多工作主要集中在三级预防，即减轻或避免致残，减轻病痛，提高生活质量，减少疾病负担。